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钻石病(Diamond Syndrome)

疾病 钻石病(Diamond Syndrome)
症状 患者主要表现为贫血、出血、免疫功能低下以及先天性畸形。其他常见症状包括口腔溃疡、感染易发、低血小板计数、骨髓衰竭、发育迟缓等。
因素 钻石病是一种罕见的先天性疾病,可能由基因突变引起,其中以RPL5、RPL11、RPL35A等基因缺陷最常见。
治疗 治疗钻石病的方法主要包括输血、免疫治疗和骨髓移植。输血可纠正贫血和血小板计数低下,免疫治疗可改善免疫功能低下。对于严重骨髓衰竭患者,骨髓移植是最有效的治疗方法。辅助治疗包括口腔护理、预防感染等。定期随访以监测疾病进展和管理治疗副作用也非常重要。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
患者症状综合症 患者出现头痛、发热、乏力、咳嗽、呼吸困难、腹泻、恶心、呕吐等症状。
温德尔霍夫综合征 心慌、胸痛、心律不齐、头晕、晕厥、疲劳、呼吸困难、肢体水肿、体重增加、肝脾肿大、心包积液等。
强迫症 反复出现强迫性的思维或者冲动,例如强烈地洗手,检查,整理或者重复行为;过度焦虑和不安;感到无法控制自己的行为。
流感变异病毒感染 发热、咳嗽、喉咙痛、全身乏力、肌肉疼痛、头痛、流涕、打喷嚏、恶心与呕吐、腹泻等。
红斑性肢端坏疽病(Erythromelalgia) 患者常常出现肢体发红、发热和疼痛的症状。疼痛感常常呈烧灼痛、刺痛或针刺感,患者肢体可能会出现水肿,皮肤变得脆弱、干燥。患者症状可因温度升高、运动、情绪激动等因素而加重。
苍白肤色综合症 皮肤呈苍白、无光泽,可能伴有贫血、疲劳、头晕等症状。
德维尔症候群 智力障碍,肌肉僵硬,运动障碍,言语障碍
光学性耳聋 患者可能出现听力下降,特别是对于高频声音的听觉受损较为显著。在声音的方向感知上也可能出现问题,难以确定声音来自何处。有时还可能伴随耳鸣或头晕。
德克斯特病 极度疲劳、肌肉无力、肌肉萎缩、心律失常、智力退化
惊恐发作障碍 突然出现的强烈恐惧或极度不适感,出汗、心悸、呼吸困难、颤抖、胸闷、恶心等