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明显性尤文氏综合征 (Xeroderma Pigmentosum)

疾病 明显性尤文氏综合征 (Xeroderma Pigmentosum)
症状 皮肤极易受损，晒后出现严重灼伤、水疱以及红斑，皮肤粗糙、干燥、有色斑和疣。眼睛对阳光敏感，晒后眼痛、泪水增多、结膜炎等。患者还可能出现耳聋、智力低下等症状。
因素 遗传突变引起DNA修复系统缺陷，导致异常的修复能力，特别是对于紫外线造成的DNA损伤。主要是由XPA至XPG等多种基因突变引起。
治疗 避免紫外线暴露是最关键的预防措施，患者应避免日晒，室内和室外都需做好防晒措施。尤文氏患者还需接受定期的皮肤检查，以及其他合并症的治疗，如眼病、耳聋等。尚无根治方法，但生物修复和基因治疗等新疗法在研究中，尽量保持患者生活质量和延缓病情进展是目前的治疗目标。
#以上信息仅供参考，请在医师自诊断之后，面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
狂想症 幻觉、妄想、情感混乱、社交困难、认知能力下降
海洋性发作性高钙血症 1. 骨骼疼痛：患者可能经历骨骼疼痛，尤其是在背部和脊椎区域。
摄食障碍 食欲丧失或无法控制，过度注重体重和外貌，极度担心体形，社交退缩，情绪波动。
心理剧症候群 焦虑、情绪波动、幻觉、失眠、思维混乱
海洋性神经纤维瘤病 海洋性神经纤维瘤病是一种遗传性疾病，其症状可以在患者的整个身体出现。常见症状包括：
时空错乱综合症 (Temporal-Displacement Syndrome) 患者在感知时间和空间上出现错乱，表现为以下症状：突然出现在不同的年代或地点、对现实时间和空间的感知混乱、无法准确判断当下的时间、经历时间感缩短或延长、有时候可能会出现时间或空间突然“卡住”的感觉，造成人际关系、工作和日常生活的困扰。
脑消化综合征 头痛、恶心、呕吐、消化不良、食欲减退、视力模糊、疲劳、体重下降
绝望综合症 丧失希望感、情绪低落、悲观消极、精神压抑、失眠、食欲减退、社交退缩、注意力不集中。
灵魂失落症 情绪低落，失去目标感，对生活失去兴趣，社交障碍，失眠等。
综合性代谢综合征 肥胖，高血压，高血脂，高血糖