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尼曼-匹克氏病

疾病 尼曼-匹克氏病
症状 肝脾肥大,中枢神经系统受损(智力障碍,肌张力增高,反射亢进等),骨骼畸形,皮肤病变等。
因素 由于酸性酶体内的酸性酶缺乏,导致脂质代谢紊乱,引起畸形脂质在细胞内和组织器官中堆积。
治疗 目前尚无特效治疗药物,可以对症处理,例如酶替代治疗,骨髓移植等。辅助治疗措施包括营养支持,康复训练等。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
微观病毒感染症 发热、咳嗽、乏力、头痛、呼吸困难、肌肉疼痛、嗓子痛、流鼻涕、喉咙痛、皮肤疹等。
钻心痛 剧烈胸痛,常向左臂及颈部放射,伴有呼吸困难、恶心、出汗等症状。
光过敏症 (photosensitivity) 皮肤发红、灼热感、水泡、皮疹、严重疼痛等,暴露于阳光后症状加重。
锡杨病 肌肉无力,关节疼痛,语言困难,智力退化
幻觉性体重增加症候群 患者表现出明显的幻觉性体重增加,即他们坚信自己的体重在短时间内大幅增加,但实际上并无明显的体重增加。除此之外,患者可能出现以下症状:
光全身白化症 皮肤、毛发和眼睛失去色素,眼睛红血丝,易晒伤,视力下降,听力下降。
逆袭综合征 严重疲劳、失眠、厌食、肌肉乏力、抑郁情绪、注意力不集中、记忆力下降
光线过敏症(Photodermatitis) 皮肤发红、瘙痒、水肿和起水泡,可能伴随着疼痛或灼热感。症状通常在暴露于阳光后数小时内开始出现。
漂浮症 患者感觉自己的身体似乎在漂浮或飘动,失去身体的重量感;可出现晕眩、恶心、失眠等情况。
潜在免疫缺陷综合征(PIRA) 反复发作的感染,特别是呼吸道感染、皮肤和软组织感染,持续性疲劳和体力活动耐受性下降,淋巴结肿大,容易出现自发性出血和瘀斑,容易感染寄生虫等。