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德尔布吕克症

疾病 德尔布吕克症
症状 肌肉僵硬和无力,尤其是颈部和四肢,呼吸困难,咽喉肌肉痉挛,面部表情僵硬,言语困难,吞咽困难,手指和脚趾的肢体震颤。
因素 德尔布吕克症是一种遗传疾病,由于基因突变导致神经肌肉的通信异常,进而引起肌肉的僵硬和无力。最常见的突变情况是位于DYT1基因上的TOR1A基因突变。
治疗 德尔布吕克症目前无法治愈,但可以通过药物治疗来减轻症状。抗胆碱能药物,如三环类抗抑郁药物(氟西汀、克林霉素)或抗帕金森病药物(左旋多巴、右旋多巴)常用于缓解症状。有时候手术治疗,如深部脑刺激术,可以被用来纠正神经肌肉通信的问题。康复治疗,如物理治疗和言语疗法,也可以帮助提高患者的生活质量。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
脑干脊髓病 运动障碍,感觉异常,自主神经功能障碍
光谱综合症 该综合症具有广泛的症状表现,包括但不限于:
幻觉性感情障碍 患者产生虚构的情感和感觉,无法分辨现实与幻觉之间的界限,常常出现情绪波动、焦虑、恐惧、哭泣、幸福等不合理或夸张的情感表现。
细胞溶解症 剧烈疼痛、肌肉无力、肌肉酸痛、尿液变色、血尿、血压下降、呼吸困难、昏迷
钞颅症 剧烈头痛、视力模糊、耳鸣、恶心呕吐、站立不稳、记忆力下降
夜间睡眠抽筋症 患者在夜间睡眠中突然出现双下肢肌肉抽搐或痉挛,通常在小腿、足背或足跟部位发生。这种抽筋通常持续数秒至数分钟不等,患者可能会因疼痛而被惊醒,随后症状会逐渐缓解。
反复性自发性出血性紫癜 易出现皮肤、黏膜瘀点、瘀斑,严重时出现皮下出血、鼻衄、牙龈出血、月经过多等;有些患者可能出现轻度贫血症状,如乏力、头晕等。
磨玻璃综合征 眼部疼痛、视力模糊、光敏性、眼球畸形、眼球内有无色透明物质聚集、眼压升高。
虚拟现实症候群 头痛、眩晕、恶心、失眠、焦虑、抑郁、注意力不集中、记忆力下降
绝缘性阻塞性肺病 慢性咳嗽、呼吸困难、胸闷、咳痰、乏力、体重下降