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亚斯维尔综合征

疾病 亚斯维尔综合征
症状 智力发育迟缓,特殊面容,心脏结构异常,免疫系统缺陷,肌肉松弛,消化系统问题,生长迟缓。
因素 由于ASD1基因的突变引起的遗传病,该基因编码一种重要的结构蛋白,突变会导致多个系统的发育和功能异常。
治疗 目前尚无可治愈的方法,治疗主要针对症状进行支持性治疗,包括康复治疗、教育与行为干预、心脏手术等。同时,定期进行监测和管理其他可能出现的并发症也很重要。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
德鲁特综合症 肌肉僵硬、震颤、共济失调、言语困难、自主神经功能障碍
微生物感染性多器官功能衰竭综合症 (MIMODS) 发热、全身乏力、呼吸困难、皮肤出现红斑或疹子、肾功能衰竭、肝功能异常、心脏功能不稳定等
液体侏儒症 身高矮小(成人身高不超过120厘米),头部和四肢相对较大,智力正常,对液体的严重依赖,持续口渴,尿频,体重下降,虚弱,低血压。
蓝瘤病 皮肤出现蓝色丘疹或结节,呼吸困难,乏力,发热,关节疼痛
综合性全身炎症综合征 发热,关节痛,全身乏力,皮疹,恶心与呕吐,肌肉痛
晚发性杏仁扩大症 咽部不适感、咳嗽、吞咽困难、异物感、口臭
亚太风症 呼吸困难、乏力、胸痛、心悸、晕厥、肢体水肿、体重增加
音乐过敏症 接触音乐后出现头痛、头晕、恶心、呕吐、心跳加快等过敏反应。
幻肺症 呼吸困难,咳嗽,气短,胸痛。
幻觉性肾炎 肾脏疼痛,尿液有血尿,脱水,体重下降,疲劳,心悸