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细胞质漏斗病

疾病 细胞质漏斗病
症状 疲劳、肌肉无力、晕厥、心律不齐、呼吸困难、血尿、贫血
因素 发生于细胞质漏斗的基因突变,导致蛋白质无法正确运输和分泌,最常见的突变是维生素D结合蛋白基因的突变。
治疗 目前没有特效治疗方法,以缓解症状为主,包括补充维生素D和钙剂,康复训练,心脏或肾功能不全时需要适当药物治疗。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
暂时性全身性肌无力综合征 (Transient Generalized Myasthenia Syndrome) 肌肉无力、乏力、疲劳、肌肉酸痛、肢体抖动、呼吸困难、眼睑下垂、面部肌肉无力等。
脑干血管畸形 头痛,头晕,恶心呕吐,眼球震颤,意识障碍,肢体无力或麻痹,语言困难,协调障碍等。
夜间尿困症 患者在夜间睡眠期间频繁地起床排尿,影响睡眠质量。
心因性失声症 患者在正常情况下突然无法发声,嗓音变得沙哑或完全没有声音,并伴有焦虑、抑郁或心理压力等症状。
潜在性心脏病(Latent Cardiopathy) 患者通常没有明显的症状,但可能出现心悸、胸闷、呼吸困难、乏力等非特异性症状。
幻觉性皮肤梗塞症 突发的皮肤病变,皮肤出现多个幻觉性梗塞,患者产生幻觉感受到皮肤上有触摸、刺痛或灼热感。
闪电之眼症(Lightning Eye Syndrome) 突发的视觉闪光,视野模糊,角膜破裂,眼睛灼热感,眼球震颤
微生物相关性哮喘 哮喘发作,呼吸困难,胸闷,咳嗽,喘息声,可能伴有气促。
传染性腹膜炎 腹痛、发热、呕吐、腹泻、恶心、纳差
亚捷尔综合征 肌肉无力,疲劳,身体僵硬,手足发麻,注意力不集中