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尼曼-匹克病(Niemann-Pick病)

疾病 尼曼-匹克病(Niemann-Pick病)
症状 肝脏与脾脏肿大,神经系统受损(智力障碍、肌张力异常、肌阵挛、共济失调、眼球运动异常等),呼吸困难,吞咽困难,骨骼异常(骨折易发、畸形等)。
因素 由一种或多种酶缺乏引起的遗传代谢疾病,主要是由于酶体内脂质代谢障碍导致的脂质积聚。
治疗 目前尚无根治方法,主要采用对症治疗和支持性疗法。包括酶替代疗法、基因治疗、药物疗法(如氨水苷酸合成酶抑制剂)和康复治疗等。同时,对病情严重的患者可能需进行骨髓移植。由于尼曼-匹克病是一种稀有疾病,综合治疗需要个体化,并由专业的医疗团队进行全面评估和管理。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
生命综合征(Life Syndrome) 极度疲劳、呼吸困难、心悸、失眠、无力感、头晕、体重下降、食欲不振、肌肉萎缩、记忆力减退、意识模糊等。
紫内障 眼红、结膜充血、视力下降、视物模糊、眼前飞蚊症、眼睑下垂
夜间暴食综合征 患者在夜间表现出暴食行为,食量大且难以控制,常以高热量、高脂肪食物为主。暴食之后产生罪恶感、厌食觉、自责等负面情绪。
循环系统失调综合征 心悸、乏力、头晕、气短、胸闷、血压不稳定、心律不齐等
细胞膜蛋白缺陷综合征 智力障碍,神经发育延迟,肌张力异常,面部畸形,心脏畸形
意向性失忆症 不能回忆起最近发生的事件、经历明显的记忆丧失、迷失方向感、困惑和混乱、重复问同样的问题
龙胆病 消化不良、黄疸、肝脏肿大、脾脏肿大、腹泻、肌肉无力、贫血、恶心呕吐、皮肤瘙痒
蓝色皮肤症 皮肤呈现出明显的蓝色,发绀,呼吸困难,青光眼,皮肤出血等。
幻觉性癫痫 幻觉(包括听觉、视觉、嗅觉等),意识改变,认知障碍,抽动或肌肉僵硬
海洋性恐惧症 当接近海洋或大海时,患者可能会出现恐慌、焦虑、呼吸急促、心跳加快、头晕、出汗、恶心等症状。