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尼曼-匹克病(Niemann-Pick disease)

疾病 尼曼-匹克病(Niemann-Pick disease)
症状 肝脾肿大,神经系统受损(如智力障碍、运动障碍、智能退化等),呼吸困难,肌肉无力,眼睛异常(如斜视、巩膜黄瘤等),肝功能异常等。
因素 尼曼-匹克病是一种遗传性疾病,由于缺乏或缺少酸酯酶(酶的一种),导致脂质代谢异常,进而导致脂质在体内大量积聚,造成器官功能障碍。
治疗 目前尚无根治方法,主要采取对症治疗来缓解症状。其中包括酶替代疗法(提供缺乏的酶),药物治疗(如痛风药物阿布卡泽韦、肌肉注射经皮内蘊有托泊糖酐酶的启搏者等),运动康复治疗以改善肌肉无力,以及对呼吸和营养支持等综合治疗措施。同时,心理支持和遗传咨询也十分重要。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
荧光热病 发热、头痛、肌肉酸痛、咳嗽、喉咙痛、腹泻、恶心、呕吐、皮疹等。
海藻中毒症 恶心、呕吐、腹泻、腹痛、头晕、乏力、肌肉酸痛
弹性肉芽肿病 皮肤出现红斑或肉芽肿样改变,瘙痒,关节肿痛,呼吸困难,发热,疲乏等。
沉默性心肌缺血症(Silent Myocardial Ischemia) 患者常无明显胸痛,但可能出现疲劳、呼吸困难、心悸、背部不适、消化不良等非特异性症状。
暴发血管瘤 皮肤出现大量红色或紫色斑点、疼痛、瘙痒感、痂皮病变、局部肿胀等。
自身免疫性神经炎 肌无力、运动失调、感觉异常、神经痛、疲劳、自主神经功能紊乱等。
晚期帕金森病 肌肉僵硬,震颤,平衡困难,语言障碍,认知功能下降
隐形自体免疫性多器官病(Invisible Autoimmune Multisystemic Disorder) 慢性疲劳、关节痛、肌肉无力、皮肤干燥、晕厥、食欲减退、体重下降、头发稀疏、心悸、消化不良、记忆力减退
鳄鱼症 皮肤出现鳞片状红疹,关节肿痛,全身疲乏,食欲丧失。
潜在免疫系统疾病 疲劳、关节痛、肌肉无力、发热、皮肤病变、淋巴结肿大、恶心、呕吐等