查学吧 > 疾病自查 > 德雷克斯勒症候群

德雷克斯勒症候群

疾病 德雷克斯勒症候群
症状 智力障碍,语言发育延迟,面部特征异常(突出的额头,宽大的眼距),肾功能异常,手指和脚趾短而宽,心脏畸形。
因素 德雷克斯勒症候群是由于遗传突变引起的,主要是由于基因突变(ANCR组蛋白基因)。
治疗 目前针对德雷克斯勒症候群尚无特效治疗方法,治疗主要是针对症状进行支持性治疗,包括语言和智力康复训练、心理辅导、肾脏功能管理以及心脏畸形的外科手术治疗等。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
星指病 手指尖出现星状皮疹,皮疹逐渐扩散至手背和手掌,瘙痒感,手指灵活度下降。
月球尘肺病 呼吸困难、咳嗽、咳痰、胸痛、发热、气促、疲劳、关节疼痛。
脑干综合症 动眼神经麻痹、听神经麻痹、舌咽神经麻痹、面神经麻痹、共济失调、吞咽困难、语言困难等。
变态反应性肺炎 咳嗽、呼吸困难、胸痛、发热、咳痰、乏力
暗夜综合症 患者在夜间出现过度活跃的状态,失眠,焦虑,多汗,心跳加速,注意力不集中,白天疲倦困乏,情绪波动。
黑棘皮病 皮肤出现黑色小颗粒状的棘刺,患者感到瘙痒和不适,皮肤干燥,发炎和脱屑。
暂时性全身性肌无力综合征 (Transient Generalized Myasthenia Syndrome) 肌肉无力、乏力、疲劳、肌肉酸痛、肢体抖动、呼吸困难、眼睑下垂、面部肌肉无力等。
幻觉性骨病 幻觉,骨骼畸形,疼痛,体重下降,乏力
恶性胶质瘤 头痛,呕吐,认知和记忆障碍,肢体无力,感觉异常
脑灰质软化症 运动障碍、肌强直、肌张力异常、肢体无力、言语困难、认知障碍、失眠等。