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稀有病综合症

疾病 稀有病综合症
症状 多发性骨折、呼吸困难、智力发育迟缓、骨骼畸形、血尿、肾功能受损、皮肤色素减退等。
因素 该疾病由缺乏特定酶或蛋白质导致的遗传缺陷引起。
治疗 目前尚无特效治疗方法,针对症状可以采取骨折治疗、肾功能支持、智力和发育支持等综合治疗措施来改善患者的生活质量。定期的遗传咨询和支持也是重要的部分。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
奇恩-斯特劳斯综合征 哮喘、嗜酸性粒细胞增多、全身血管炎、皮肤发红和肿胀、关节疼痛和肌肉无力
神经源性发作性嗜酸性粒细胞增多症 该病的主要症状包括:
海洋性白质疾病 MSE的症状包括但不限于:智力衰退,运动障碍,记忆力丧失,精神错乱,感觉异常,甚至可以进展到昏迷和死亡。
瑞氏综合征 智力障碍,特殊面容特征(如尖下巴、宽大鼻梁等),心脏问题,肌肉松弛度低,行走和语言发展延迟。
燃烧病 高烧、持续头痛、皮肤灼烧感、全身疲乏、呼吸急促、心跳加快、咳嗽、喉咙疼痛、恶心、呕吐、腹泻、肌肉酸痛
晨光综合症 严重的早晨困倦,睡眠不深,白天易疲倦,注意力不集中,情绪低落等。
镇静病 长期嗜睡,精神迟钝,注意力不集中,缺乏积极性,情绪低落,抑郁
意识障碍综合征 意识水平降低、定向力丧失、注意力不集中、混乱、妄想、幻觉等
丛集性头痛 突发剧烈的单侧头痛,持续时间较短但频率高,伴随着红、流泪、鼻塞等症状。
细菌性脑膜炎 高热、剧烈头痛、恶心呕吐、颈部僵硬、意识障碍、皮疹等