| 疾病名称 |
症状 |
| 克赖瑞特综合征
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智力退化、肌肉萎缩、共济失调、语言障碍、行为异常 |
| 卡文二氏综合征
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肢体肥大，面容粗糙，心脏病变，呼吸困难，智力障碍，关节疼痛 |
| 青少年发育迟缓症
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生长速度明显低于同龄人，身高矮小，性别特征发育延迟，智力发育正常。 |
| 暴发性疾病
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高热、剧烈头痛、肌肉疼痛、恶心、呕吐、皮疹、出血倾向、严重的全身炎症反应 |
| 细胞色素COX缺乏症
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肌肉无力、疲劳、运动障碍、呼吸困难、代谢紊乱 |
| 兰多病
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肌肉无力、运动障碍、智力退化、语言障碍、共济失调、抑郁 |
| 潜在性感染综合征
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该疾病表现为体内潜在感染状况，可能不出现明显症状，但也可能出现以下症状：乏力、发热、体重下降、头痛、肌肉痛、关节痛、恶心、呕吐、腹泻等。 |
| 尼曼-皮克病（Niemann-Pick disease）
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智力发育迟缓，肝脾肿大，肌肉无力，呼吸困难，贫血，骨骼畸形等。 |
| 电子休克症
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电子休克症主要表现为头晕、乏力、四肢无力、心悸、血压下降，严重者可出现晕厥、昏迷等症状。 |
| 夜间腹痛综合症
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患者在夜间出现间歇性腹痛，通常在午夜至凌晨之间开始，持续数小时，疼痛性质可以是阵发性或持续性的，有时伴有恶心、呕吐、食欲不振等消化系统症状。在疼痛缓解后，患者通常能够恢复正常。 |
