| 疾病名称 |
症状 |
| 遗传性高胆固醇血症 (Familial Hypercholesterolemia)
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高胆固醇血症，引起动脉粥样硬化，可能出现心脏病和中风等心血管疾病。 |
| 晨起病
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晨起时表现出炎症性痛感、肿胀、僵硬和活动受限等症状，主要集中在关节、韧带、筋膜和肌肉。 |
| 夜间瘙痒综合征
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患者常在晚上或夜间出现强烈的皮肤瘙痒感，严重影响睡眠质量，可能伴有不安、焦虑等情绪症状。 |
| 微笑面瘫
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面部表情不对称，面部肌肉麻痹，眼睑下垂，口角下垂 |
| 矮小症
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身高明显低于同龄人,生长缓慢,骨龄延迟,智力正常 |
| 罕见综合征（Rare Syndrome）
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多样化，根据每个患者的具体情况而定，可能包括发育迟缓、智力障碍、面容畸形、肌肉萎缩、共济失调等。 |
| 颤抖性运动障碍
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不自主的颤抖，特别是手部、头部或面部区域。颤抖可能会加剧在紧张或焦虑状态下，停止休息或执行精细动作时。有时可能伴有姿势不稳、步态异常或言语困难。 |
| 闪葡萄症
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患者在受到剧烈刺激或情绪波动时，眼睛会闪烁出葡萄般的光芒，伴随头痛、眩晕、恶心、抑郁等症状。 |
| 荧光便综合征
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三便变色(排尿、排便、排汗都呈荧光状)，全身皮肤呈荧光绿，体重迅速下降，体力疲乏，食欲减退 |
| 夜间憎恶症
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患者在夜间会产生强烈的憎恶情绪，包括对自身、他人、周围环境等的憎恶；睡眠质量下降，常出现噩梦和夜惊；情绪波动明显，易激动和易怒。 |
