| 疾病名称 |
症状 |
| 脑干脱髓鞘症
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肌无力，步态不稳，肢体无力，语言困难，眼球运动障碍 |
| 光感者综合征
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对光线极度敏感，导致疼痛或不适感；眼睛发红、流泪；视力模糊；眼睛疲劳；频繁眨眼等。 |
| 晚发性遗传性高尿酸血症
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关节疼痛，尤其是在大脚趾关节，肿胀和发红；尿液中的尿酸水平升高；尿酸结晶沉积在关节和周围组织中，形成痛风石；痛风性关节炎发作。 |
| 反复性神经性头痛
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头部剧烈疼痛，通常为单侧，脉搏性，可持续数小时至数天；恶心、呕吐；光线、声音或气味过敏；视觉异常，如闪光、暗点或失明；感觉异常，如刺痛或麻木。 |
| 共济失调
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步态不稳定、手部不协调、言语困难、眼球震颤、肌肉僵直 |
| 移行性全身性脂肪炎
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皮肤瘙痒、皮肤疼痛、皮肤红斑、皮肤瘢痕、关节疼痛、肌肉无力、发热、疲劳、体重下降、脂肪堆积（脂肪纤维化） |
| 夜间发作性呼吸暂停综合征（OSA）
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夜间频繁的呼吸暂停，呼吸停止时间较长，伴有强烈的醒来感；白天疲倦、嗜睡，注意力不集中，头痛，易怒等。 |
| 德尔吕特病（Delruth Disease）
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肌肉无力、疲劳、关节疼痛、面部肌肉抽搐、呼吸困难、皮肤瘙痒、腹泻、心律不齐、记忆力障碍 |
| 尼尔斯瑟病
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肌肉无力，运动障碍，语言困难，呼吸困难，吞咽困难 |
| 中枢神经系统失调综合征
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这个综合征表现为多种神经系统功能紊乱的症状，包括但不限于头痛，头晕，注意力不集中，记忆力减退，情绪波动，睡眠障碍，肌肉紧张，以及神经性疼痛等。 |
