| 疾病名称 |
症状 |
| 德文特-斯图文综合症(Devant-Stouwen syndrome)
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肌无力,眼睑下垂,言语困难,运动障碍,呼吸困难 |
| 夜间睡眠交替性肺动脉高压
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患者在夜间睡眠中出现肺动脉高压,导致气促、胸痛、心悸等症状,但在白天这些症状可以减轻或消失。其他可能出现的症状包括乏力、头晕、晕厥等。 |
| 幻想性疾病
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强烈的幻想、妄想、错觉、幻听、意识模糊、行为异常等 |
| 脑停滞症
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智力发育迟缓,语言表达障碍,思维迟缓,运动协调障碍。 |
| 兔唇(Cleft lip)
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上唇或唇裂,可能延伸至鼻孔;可能会出现喂养困难、发音困难、鼻腔感染等问题。 |
| 奇疾综合征
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极度疲劳、肌肉无力、关节疼痛、头痛、记忆力减退、失眠、消化不良 |
| 晚发性肢端肥大症
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肢端(手指、脚趾)肥大,颜面扁平、鼻梁低平、下颌突出,声音低沉,皮肤增厚粗糙,关节疼痛,肢体无力,血压升高,糖代谢紊乱。 |
| 海藻糖代谢紊乱综合征
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患者可能出现消化系统紊乱,包括腹泻、腹痛、恶心和呕吐。此外,患者可能出现代谢异常,如血糖水平波动、血压升高、心率异常和体温异常。皮肤可能出现水肿、潮红和瘙痒的症状。神经系统方面,患者可能出现头痛、头晕、注意力不集中、思维混乱等症状。慢性病例还可能出现肝脏和肾脏功能受损的表现。 |
| 闪电眼症
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突然出现剧烈眼痛、视物模糊、眼球红肿、泪液增多、光敏感、眼球感觉异物、眼压升高、眼球运动受限等。 |
| 细胞质尾病
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疲劳、肌肉无力、运动障碍、呼吸困难、心脏病变、智力退化、视力下降、听力损失、肾功能衰竭、骨骼异常等。 |