| 疾病名称 |
症状 |
| 毛发异常综合症
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毛发生长异常，包括脱落、稀疏、断裂、颜色变化等；可能伴随头皮炎、瘙痒等症状。 |
| 暗色素病
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皮肤、毛发和眼睛的色素失去，导致黑色素减少。患者的皮肤和眼睛会变得浅色，睫毛和眉毛可能会变得稀疏。其他症状还包括夜视力减弱、眼睛容易受到阳光照射的刺激、发生白内障的风险增加等。 |
| 夜光症
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患者在黑暗环境下会出现异常明亮的眼睛或身体部位发光的现象，常伴有视觉障碍和眼部不适感。 |
| 兔唇综合征
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口唇裂缝、鼻腔变形、牙齿畸形、言语困难、听力障碍 |
| 温德尔霍夫综合征
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心慌、胸痛、心律不齐、头晕、晕厥、疲劳、呼吸困难、肢体水肿、体重增加、肝脾肿大、心包积液等。 |
| 神经毒素症
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肌肉痉挛、呼吸困难、瞳孔散大、心率不稳、抽搐、昏迷 |
| 光学性疲劳综合征
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眼睛疲劳、眼干、视觉模糊、头痛、眼睛疼痛、注意力不集中、眼睛热感等。 |
| 普鲁综合征（Pru syndrome）
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普鲁综合征是一种罕见的神经系统遗传疾病，症状包括肌肉僵硬，震颤，肌肉萎缩，智力退化，言语和运动障碍等。 |
| 奥斯特洛姆-韦伯症候群
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颅面部异常发育，神经肌肉痉挛，智力障碍，睡眠障碍，心血管异常等。 |
| 暴发性腹泻症
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突发性腹痛，腹泻频繁，恶心，呕吐，脱水 |
