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磷酸酰基酶缺乏症

疾病 磷酸酰基酶缺乏症
症状 肌无力、疲劳、运动障碍、呼吸困难、骨折易感、发育迟缓
因素 由于磷酸酰基酶的遗传缺陷导致磷酸酰基代谢异常，进而造成多个系统的功能障碍。
治疗 目前尚无完全治愈该病的方法，但可以通过药物和康复治疗来缓解症状，如接受磷酸酰基酶替代治疗，进行物理治疗和康复训练，辅助改善患者的生活质量。
#以上信息仅供参考，请在医师自诊断之后，面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
异位甲状腺瘤综合征 甲状腺功能亢进，心悸、心动过速、多汗、体重减轻、焦虑、失眠等；扩大的甲状腺可压迫气管和食管引起呼吸困难和吞咽异常；部分患者可出现眼症状，如突眼、眼球活动受限等。
暴发性痤疮 面部和身体出现大量丘疹、脓疱和囊肿，疼痛和瘙痒感，皮肤油脂分泌增加，可能出现发热和全身不适。
病态赖床症 持续性的极度倦怠和疲劳，无法自主离床，缺乏动力和兴趣，失眠，食欲不振。
绝食症 极度恐惧体重增加，拒绝正常饮食，严重限制食物摄入导致体重急剧下降，出现营养不良、体力衰退、体温低下等症状。
海洋亚硝酸盐中毒 呼吸急促、心悸、头晕、头痛、恶心、呕吐、腹泻、肌肉痉挛、全身无力、皮肤发绀等。
德雷格症 进行性失智，肌肉僵硬，共济失调，肌阵挛
水泡病 皮肤上出现大量透明或混浊的水泡，泡液中含有淋巴液。泡破后容易感染，导致患者发热、疼痛和红肿。
绿色皮疹症 皮肤出现绿色斑点或斑块，伴有瘙痒和疼痛；病情较严重时，可能出现发热、乏力、关节痛等全身症状。
五迟症 行动迟缓、思维迟钝、言语迟缓、反应迟钝、情绪变化迟缓
永久性青少年综合症 外貌永久停留在青少年期，包括皮肤细嫩、无皱纹、无白发；身高和体重固定在青少年期水平；性征和生殖能力无法发育。