| 疾病名称 |
症状 |
| 永久性幼稚症
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智力发育迟缓、言语表达困难、社交能力差、情感稳定性低、行为幼稚、常常表现出与年龄不相符的兴趣和活动等。 |
| 猫尾综合征
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肌肉无力、共济失调、双下肢和骨盆肌肉萎缩、尿失禁、便秘 |
| 闪光性失明症
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突然出现的短暂性视力丧失,持续时间通常在几秒到几分钟之间,伴随着闪光、灯光感、白色斑点或黑暗区域的出现。 |
| 晚发性肌松症
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肌肉无力、肌肉痉挛、易疲劳、肌肉震颤、肌肉萎缩、肌肉溃疡。 |
| 德尔班特综合症
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肌无力、疲劳、肌肉萎缩、呼吸困难、心律不齐、关节疼痛、肢体活动受限 |
| 光学性儿童疾病
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患者在亮光下会感到眼睛疼痛、灼热和刺痛,视力明显下降,眼球可能出现角膜炎和角膜糜烂等症状。 |
| 发热性病毒性心肌炎
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发热、胸痛、呼吸困难、乏力、心律失常、心脏扩大 |
| 德尔累特病(Delerium tremens)
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幻觉、视觉错觉、焦虑、抑郁、烦躁不安、全身震颤、心悸、出汗、恶心、呕吐、失眠、紊乱的思维和行为。 |
| 细胞色素氧化酶缺乏症
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皮肤发红、瘙痒、脱皮,容易出现疱疹、疮疡,以及眼睛发炎、流泪等。 |
| 晚发型家族性高胆固醇血症(FH)
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高胆固醇水平,特别是低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)升高;早发性动脉粥样硬化,可能导致心脏病、中风和周围动脉疾病;黄色瘤(皮肤上脂质沉积物)。 |