| 疾病名称 |
症状 |
| 夜间无尽痛症
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在夜晚或睡眠时出现持续性疼痛, 无法缓解, 导致睡眠质量下降、疲劳、焦虑和抑郁等问题。 |
| 蓝皮病
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皮肤呈现深蓝色或紫色，肌肉无力，智力发育迟缓，心脏问题等。 |
| 海洋性克氏病
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患者出生后不久即出现严重的智力发育迟缓和身体发育迟缓，可能伴随着肌肉萎缩、言语发育迟缓、智力残疾、面部畸形（如扁平面部）、体重不增长、便秘、皮肤干燥等。 |
| 脆骨症
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易骨折、骨疼痛、身高缩短、驼背、关节不稳定 |
| 兔唇（Cleft lip）
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上唇或唇裂，可能延伸至鼻孔；可能会出现喂养困难、发音困难、鼻腔感染等问题。 |
| 非典型间质性肺炎
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持续咳嗽，咳痰，胸痛，呼吸困难，体重减轻，疲劳，低烧，食欲不振。 |
| 异体再生综合征
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身体组织、器官不断出现异种细胞或器官，患者可能会出现多个心脏、多个肺、多个肾脏等异体器官。其他症状包括疲劳,体重下降,骨痛等。 |
| 蝴蝶病
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皮肤呈现蝴蝶状红斑，关节疼痛和肿胀，疲劳，发热，光敏感，口腔溃疡。 |
| 掌纹色素沉着症
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手掌和指尖上出现黑色或褐色斑块，斑块形状不规则，边界模糊。颜色可能会逐渐加深，手掌和指尖上的皮肤变得粗糙、干燥，可能会伴有轻度瘙痒或灼热感。 |
| 暗瘡痘疹症
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皮肤上出现红色或白色丘疹，常伴有疼痛或痒感；丘疹逐渐发展成疮疖，可能会有出血或化脓。 |
