明显性尤文氏综合征 (Xeroderma Pigmentosum)
| 疾病 |
明显性尤文氏综合征 (Xeroderma Pigmentosum) |
| 症状 |
皮肤极易受损，晒后出现严重灼伤、水疱以及红斑，皮肤粗糙、干燥、有色斑和疣。眼睛对阳光敏感，晒后眼痛、泪水增多、结膜炎等。患者还可能出现耳聋、智力低下等症状。 |
| 因素 |
遗传突变引起DNA修复系统缺陷，导致异常的修复能力，特别是对于紫外线造成的DNA损伤。主要是由XPA至XPG等多种基因突变引起。 |
| 治疗 |
避免紫外线暴露是最关键的预防措施，患者应避免日晒，室内和室外都需做好防晒措施。尤文氏患者还需接受定期的皮肤检查，以及其他合并症的治疗，如眼病、耳聋等。尚无根治方法，但生物修复和基因治疗等新疗法在研究中，尽量保持患者生活质量和延缓病情进展是目前的治疗目标。 |
#以上信息仅供参考，请在医师自诊断之后，面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。
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| 疾病名称 |
症状 |
| 心脏瓣膜狭窄症
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呼吸困难，胸闷，乏力，心悸，水肿 |
| 光遗传性视网膜病变
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视力逐渐下降，中心视力缺损，夜盲症状，视野缺损 |
| 德雷克勒症
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极度衰弱、无力、呕吐、腹泻、黄疸、肝功能异常 |
| 脆弱X综合征
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智力发育迟缓,面部特征异常,关节松弛,心脏疾病 |
| 细胞毒性细菌感染症
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发热、寒战、头痛、咳嗽、呕吐、腹泻、皮肤疹等 |
| 梭状红细胞贫血
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疲劳、气短、心悸、头晕、头痛、皮肤苍白等。 |
| 细胞毒素症
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发热、乏力、恶心、呕吐、腹泻、皮疹、肝功能异常等。 |
| 梦幻症候群
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梦境与现实界限模糊，患者对于梦境和现实很难区分，可能会出现幻觉、错觉、或者认为梦境中的事件是真实发生过的。睡眠质量下降，可能出现失眠、噩梦等睡眠障碍。认知能力下降，思维混乱，难以集中注意力。 |
| 神经源性结肠痛
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腹痛，腹胀，排便困难，排便时有血丝和黏液。 |
| 微管运输障碍症
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肌肉无力、智力退化、运动协调障碍、共济失调、神经系统发育异常等 |
