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尼曼-匹克氏病

疾病 尼曼-匹克氏病
症状 肝脾肥大,中枢神经系统受损(智力障碍,肌张力增高,反射亢进等),骨骼畸形,皮肤病变等。
因素 由于酸性酶体内的酸性酶缺乏,导致脂质代谢紊乱,引起畸形脂质在细胞内和组织器官中堆积。
治疗 目前尚无特效治疗药物,可以对症处理,例如酶替代治疗,骨髓移植等。辅助治疗措施包括营养支持,康复训练等。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
海洋性发作性肺水肿 剧烈呼吸困难,咳嗽,喘息,胸痛,气促,咯血,疲劳,头痛,晕眩,脉搏加快。
微动脉症候群 疲劳、头痛、注意力不集中、肌肉无力、脑雾、消化不良、心悸、失眠等
多源性自身免疫综合征 (Multiple Source Autoimmune Syndrome, MSAS) 疲劳、关节疼痛、皮肤疹、消化系统问题、免疫功能异常、神经系统障碍等。
微动脉病变 头痛、眩晕、视力模糊、肢体麻木、记忆力减退
蝶鼻症 鼻子特别突出,呈现鹰钩状,鼻孔变形,鼻梁低平,容易出现鼻出血和呼吸困难。
微笑抑制综合症 患者在社交场合无法自主控制自己的笑容,即使没有任何激发笑的原因也会持续不断地笑。这种笑容可能是不适合场合或者过于夸张,给患者带来很大的困扰和尴尬。
循环系统失调症 心跳不规律、疲劳、头晕、气促、胸痛、手脚发冷
恶性组织胶原病 关节疼痛、关节红肿、肌肉无力、皮肤溃疡、疲劳、发热、胸痛、呼吸困难、心脏疾病等。
铁索性肠梗阻 腹部胀痛,恶心呕吐,便秘,肠鸣音减弱或消失,腹部触诊可感觉到肠管扩张
瞳孔异常综合症 瞳孔大小不对称,瞳孔无法对光反射,视力模糊,眼部疼痛