| 疾病名称 |
症状 |
| 魔骨病
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骨骼畸形、骨质疏松、易骨折、肌肉无力、生长迟缓 |
| 反复性自发性出血性紫癜
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易出现皮肤、黏膜瘀点、瘀斑，严重时出现皮下出血、鼻衄、牙龈出血、月经过多等；有些患者可能出现轻度贫血症状，如乏力、头晕等。 |
| 共济失调
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步态不稳定、手部不协调、言语困难、眼球震颤、肌肉僵直 |
| 呼吸暂停综合征
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突然的呼吸暂停，醒来时感到窒息或呼吸困难，呼吸时发出奇怪的声音（如打鼾、喘息、哮鸣声），频繁的夜间醒来，白天持续感到疲倦和嗜睡。 |
| 光源恐惧症
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对光源产生过度恐惧，包括日光、灯光或任何强烈的光照导致的焦虑和恐惧反应。患者可能会出现心跳加快、呼吸急促、出汗、头晕等症状。 |
| 德尔金-卡梅隆综合征
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进行性运动障碍，包括肌张力障碍、步态异常和肌力下降；认知障碍，如记忆力减退、智力退化和语言障碍；行为异常，如抑郁、焦虑和冲动行为。 |
| 蝶窦综合征
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头痛，面部疼痛，视力障碍，眼球突出，眼睑下垂，眼球运动受限 |
| 脑电波恶化综合征
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头痛，记忆力下降，焦虑，思维迟缓 |
| 幻觉性肿瘤综合征（Illusory Tumor Syndrome）
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患者会出现幻觉性症状，如虚假的肿瘤触感、局部疼痛或瘙痒感、触觉异常等。此外，可能伴有强烈的焦虑和恐惧。 |
| 舌状松弛症
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舌头无力，舌尖下垂，咀嚼和吞咽困难，语言不清，口腔干燥。 |
