| 疾病名称 |
症状 |
| 弗氏综合征
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智力低下，面部特征异常（宽大的鼻梁、宽嘴），多指（多趾）畸形，心脏畸形，肾脏异常。 |
| 特发性难治性癫痫
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癫痫发作持续时间长，难以控制，可能表现为意识丧失、肢体抽搐、口吐白沫等典型症状。患者可能会出现多次癫痫发作，并且反应不良于常规抗癫痫药物治疗。 |
| 夜间痛风发作
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夜间关节疼痛，红肿热痛，局部发热，疼痛程度高峰通常在夜间。 |
| 免疫缺陷病
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频繁感染（呼吸道、消化道、泌尿生殖道等），体重下降，疲劳，发热，皮肤病变 |
| 暴力侵蚀综合征
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极度疲劳、焦虑、失眠、恶心、体重下降、头痛、肌肉酸痛、记忆力减退、情绪波动、社交回避等。 |
| 黑尿病
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尿液颜色变暗、呈黑褐色，尿量增加，乏力、食欲减退，腹痛，黄疸等。 |
| 神经气压症
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头痛、头晕、恶心、呕吐、视力模糊、步态不稳 |
| 水泡性疱疹
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水泡性疱疹主要表现为皮肤上的一簇红色丘疹或水泡，通常伴有疼痛、灼热、刺痛等不适感。水泡会逐渐增大、破裂并结痂，最终愈合，整个过程可能伴有轻度发热、疲倦和身体不适。 |
| 发育迟缓综合征
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身高矮小、体重低、智力发育迟缓、运动能力差、语言交流困难、心理行为异常等 |
| 燃烧症候群
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高热，全身发炎状况，皮肤灼烧感，呼吸困难，心跳加快，血压升高，疼痛感 |
