雪人症(Snowman Syndrome)
| 疾病 |
雪人症(Snowman Syndrome) |
| 症状 |
皮肤呈现冰冻感,冻疮样损害,关节僵硬,呼吸困难,智力退化 |
| 因素 |
遗传突变导致体内特定蛋白质异常积聚,使得身体组织和细胞变得冰冷而僵硬。 |
| 治疗 |
目前尚无特效药物,治疗方法主要包括物理疗法和支持性治疗,如局部加热,按摩,物理康复以维持关节运动功能,呼吸支持等,以减轻症状和改善生活质量。科学家们正在积极研究该疾病的治疗新方法。 |
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。
最新收录常见病
| 疾病名称 |
症状 |
| 细胞负荷过重综合症
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疲劳、头痛、胸闷、心悸、肌肉酸痛、消化不良、失眠等 |
| 暴发性腹泻症
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突发性腹痛,腹泻频繁,恶心,呕吐,脱水 |
| 噪声性耳聋
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逐渐丧失听力能力,特别是对高频音的感知;听力衰退可呈进行性发展;可能伴随耳鸣、头痛、眩晕等不适感;严重时可导致社交障碍、工作能力下降等问题。 |
| 光反应失调综合征
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夜间视力衰退,眩光敏感,视物模糊,眼睛疲劳,头痛 |
| 自闭症光敏感
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对光线过敏,可能表现为眼睛刺痛、眼睛干涩、眼睛疼痛、眼睛红肿等。在明亮的环境下,可能会感到不适,甚至出现头痛、恶心等症状。 |
| 车库综合症
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肌肉无力,行走困难,体力衰竭,呼吸困难 |
| 神经肌肉病
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肌无力、肌肉萎缩、活动困难、呼吸困难、说话困难、吞咽困难。 |
| 夜间饮食综合症
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患者在夜间出现暴饮暴食的行为,常伴有焦虑和自责情绪。白天患者多感觉疲倦,食欲减退。 |
| 无情综合征
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冷漠无情,缺乏表情,无动于衷,缺乏社交能力 |
| 锈鼻病
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鼻腔出现褐色分泌物,鼻孔皮肤患者呈锈色。患者产生喷嚏、打喷嚏驱虫,常伴有嗜睡、食欲下降、体重减轻等症状。 |