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尼曼-匹克病(Niemann-Pick病)

疾病 尼曼-匹克病(Niemann-Pick病)
症状 肝脏与脾脏肿大,神经系统受损(智力障碍、肌张力异常、肌阵挛、共济失调、眼球运动异常等),呼吸困难,吞咽困难,骨骼异常(骨折易发、畸形等)。
因素 由一种或多种酶缺乏引起的遗传代谢疾病,主要是由于酶体内脂质代谢障碍导致的脂质积聚。
治疗 目前尚无根治方法,主要采用对症治疗和支持性疗法。包括酶替代疗法、基因治疗、药物疗法(如氨水苷酸合成酶抑制剂)和康复治疗等。同时,对病情严重的患者可能需进行骨髓移植。由于尼曼-匹克病是一种稀有疾病,综合治疗需要个体化,并由专业的医疗团队进行全面评估和管理。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
赤尾热 高热、剧烈头痛、皮疹(多数出现在头部、面部和颈部)、恶心呕吐、肌肉疼痛、血小板减少、出血倾向。
微创心脏病 胸痛、呼吸困难、心悸、疲劳、晕厥等
闪电失忆症 突如其来的记忆丧失,无法回忆过去的事情,混乱和困惑感,可能伴有头痛和焦虑。
夜间颤抖综合征 患者在夜间出现持续性的不自主的手部、脚部或全身颤抖,可能伴随着醒来时的恶梦或惊醒。这种颤抖通常在睡眠深度较浅时更为明显,可能导致患者睡眠质量下降,白天出现疲劳、注意力不集中等问题。
光反应失调综合征 夜间视力衰退,眩光敏感,视物模糊,眼睛疲劳,头痛
魔幻性忧郁症 患者常出现幻觉、妄想和丧失对现实的认知;情绪低落、焦虑、自责、自卑感;睡眠障碍、食欲改变等。
贝赛特症候群 口腔溃疡、生殖器溃疡、皮肤溃疡、关节炎、眼部炎症(如虹膜炎、视网膜炎)、中枢神经系统症状(如头痛、脑膜炎)等。
反向季节性抑郁症 在特定季节出现明显的抑郁情绪,精力下降,睡眠障碍,食欲改变,无法享受平时的兴趣爱好
新月形白细胞减少症 体温升高,乏力,全身关节疼痛,皮肤出现紫癜,淋巴结肿大,脾肿大
闪电病(雷击病) 头痛、晕眩、恶心、呕吐、心悸、呼吸困难、电击伤痕、局部烧伤、抽搐、心脏骤停等。