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磷酸酰基缺失综合征

疾病 磷酸酰基缺失综合征
症状 肌肉无力、运动障碍、呼吸困难、心脏病变、智力发育迟缓等
因素 遗传突变导致体内缺少磷酸酰基,进而影响细胞内的能量代谢
治疗 目前没有特效药物治疗,主要采取对症治疗,如物理康复、药物管理症状、心脏支持治疗等。同时,辅助治疗措施如营养支持、心理支持也是重要的。病人需要长期跟踪治疗和定期检查。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
抗NMDA受体脑炎 抗NMDA受体脑炎主要表现为精神症状(如幻觉、妄想、行为异常)、记忆障碍、语言障碍、运动障碍(如抽搐、肢体僵硬)以及自主神经功能紊乱(如高血压、心率变化、体温升高等)。
灵魂侵蚀症 情绪波动剧烈,失去对现实的感知,幻觉和妄想,自我认同混乱,社交障碍,睡眠障碍。
永久性反复发作性失明综合征 突然发作的双眼失明,持续数分钟至数小时,然后自行恢复视力。
血栓性结膜炎 眼睛发红、水肿,刺痛感,视力模糊,分泌物增加
卓-海曼综合征(Zohayman syndrome) 智力发育迟缓、面容异常、骨骼畸形、心脏畸形、肾脏异常、生长迟缓、听力损失等。
神经系统失调综合症 头晕、失眠、疲劳、肌肉颤动、手脚麻木
磁铁吞咽症 吞咽困难,腹痛,呕吐,肠梗阻
纳尔逊综合征 肌无力,皮肤色素沉着,性早熟,垂体瘤,视力减退
潜在型自闭症 社交交往困难、沉迷于特定兴趣、重复性行为、语言发育延迟、感觉过敏等
职业性声带息肉 声音嘶哑,说话费力,喉咙疼痛,咳嗽