| 疾病名称 |
症状 |
| 黑骨病
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骨骼畸形，身高矮小，骨骼易折，牙齿不正常，贫血，疼痛 |
| 多重化脓性感染综合症
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发热、皮肤疼痛、红肿、局部化脓、全身感染症状如乏力、恶心、呕吐、头痛、意识模糊等。 |
| 瑞氏综合征
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智力障碍，特殊面容特征（如尖下巴、宽大鼻梁等），心脏问题，肌肉松弛度低，行走和语言发展延迟。 |
| 微睾症
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性腺功能减退，睾丸体积明显缩小，性欲下降，精液量减少，肌肉质量减少，骨密度降低，情绪波动。 |
| 光学性心肌病
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光学性心肌病是一种心脏肌肉病变，症状可以包括心脏杂音、心律不齐、呼吸困难、胸痛、晕厥、疲劳和体力活动不耐受等。 |
| 尤文氏病（Ewing病）
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骨痛，肿胀，局部肿块，体重减轻，疲劳，发热，骨折 |
| 水下恐惧症
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对待水域产生极度恐惧，焦虑和恐慌感；出现心跳加速、呼吸急促、出冷汗等身体反应；避免接触水的行为；可能伴随睡眠障碍和抑郁情绪。 |
| 水平史病
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反复头晕、乏力、注意力不集中、容易疲劳、记忆力下降、失眠等。 |
| 夜间发作性呼吸暂停综合征（Obstructive Sleep Apnea Syndrome，OSAS）
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夜间频繁的呼吸暂停，打鼾，瞬间窒息感，白天嗜睡，注意力不集中，易怒，头痛，早上口干，夜尿频繁等。 |
| 赫氏综合症
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智力障碍，发育迟缓，肌张力异常，癫痫发作，面部特征异常（如宽额头，斜视等） |
