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尼曼-匹兹综合征

疾病 尼曼-匹兹综合征
症状 肝脾肿大，神经系统障碍（如智力低下、肌张力异常等），骨骼畸形，皮肤黄色斑块等。
因素 该疾病由于酸脂酶缺乏引起，导致脂质代谢异常，积累大量酸脂质（如脑苷脂、胆固醇等）。
治疗 目前尚无特效治疗方法，治疗主要是针对症状进行支持性治疗，如肝脾切除、骨骼手术矫正、物理治疗等。辅助治疗包括酶替代疗法、基因治疗等。
#以上信息仅供参考，请在医师自诊断之后，面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
弗吉尔病 弗吉尔病是一种罕见的遗传性疾病，其主要特征是肌肉和结缔组织逐渐转化为骨头，导致关节僵硬、肢体畸形、骨骼发育异常等。患者常在儿童时期出现疼痛和肿胀，随后骨化的部位会逐渐增多，导致日常活动受限，甚至完全丧失运动能力。
瞬间失音综合征 突然发生的声音消失，无法说话，但呼吸和吞咽功能正常。
扁平足症 脚部疼痛，走路时易疲劳，脚弓降低或失去，行走时脚部易受伤
中枢神经系统血管炎 中枢神经系统血管炎的症状可以因患者的年龄、受累部位和炎症的程度而异，常见症状包括：
异位甲状腺 甲状腺功能亢进，包括心悸、失眠、体重减轻、多汗、焦虑等；甲状腺肿大，可能导致颈部肿块；甲状腺功能减退，包括体重增加、疲劳、便秘等；月经不规律或闭经等。
免疫缺陷病 频繁感染（呼吸道、消化道、泌尿生殖道等），体重下降，疲劳，发热，皮肤病变
缺铁性贫血 疲劳乏力，容易出汗，头晕，心悸，皮肤苍白，容易感冒
海洋骚动症 潮湿感、头晕目眩、恶心呕吐、肌肉无力、心悸、焦虑、失眠、意识模糊等。
频发性偏头痛 反复发作的剧烈头痛，通常伴随恶心、呕吐，光、声刺激敏感等
夜间葡萄糖恶化症 患者在晚上进食后，血糖会显著升高，而在白天正常饮食时，血糖水平却能保持在正常范围内。其他症状可能包括多饮、多尿、乏力等。