| 疾病名称 |
症状 |
| 发作性夜间呼吸暂停症（Sleep Apnea）
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夜间频繁醒来、打鼾、瞬间窒息感、嗜睡、头痛、记忆力下降等 |
| 兰登巴赫综合症
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运动障碍，智力障碍，语言障碍，精神障碍，共济失调，肌强直 |
| 光过敏症（Photosensitivity）
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皮肤红斑、水疱、瘙痒、刺痛感；眼睛充血、干涩、疼痛、过敏性结膜炎；全身症状如头痛、恶心、乏力等。 |
| 细胞毒性病毒感染症
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发热、乏力、头痛、肌肉疼痛、咳嗽、呼吸困难、腹泻、恶心、呕吐、皮疹等。 |
| 恶性贫血（也称为巴特曼-维德尔综合症）
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疲劳、心悸、头晕、皮肤苍白、容易感到寒冷、呼吸困难、心悸、食欲减退、头痛、体重减轻等。 |
| 温德帕克综合征
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温德帕克综合征是一种罕见的遗传性疾病，其症状可以因个体而异，但通常包括面部和头部异常特征，如扁平面部、大而突出的耳朵、广泛的眼距、宽大的鼻梁、窄小的眼睛、低下的耳朵、嘴唇和颊部突出等。其他常见的特征包括智力发育迟缓、语言发育延迟、听力损失、心脏问题（如心脏瓣膜异常）、骨骼畸形（如髋关节脱位）、神经系统问题（如癫痫）等。 |
| 声带息肉症
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声音嘶哑、干燥，咽部有异物感，咳嗽，呼吸困难 |
| 暴发性心肌炎
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突发的剧烈心绞痛、胸痛、呼吸困难、心悸、乏力、心动过速等。 |
| 光感型癫痫
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受光刺激后突然发作的癫痫发作，包括意识丧失、肢体抽动、口吐白沫等。 |
| 铜中毒
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神经系统受损，包括手颤，失眠，焦虑，抑郁，运动不协调，甚至可能出现癫痫发作等；皮肤症状，如色素沉着或色素脱失，角膜呈灰绿色，脱发等。 |
