| 疾病名称 |
症状 |
| 光谱感觉失调综合症
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患者可能出现对光、声音、触觉等感觉的异常敏感或不足，感觉异常可能表现为过度刺激或者完全缺乏反应。此外，患者可能出现情绪波动、焦虑、抑郁、注意力不集中等精神方面的症状。 |
| 棕色痣综合症
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皮肤上出现大量棕色痣，痣的颜色较深且边界模糊，有时会呈现斑块状分布；痣的数量可以很多到全身都被覆盖，也可以只在特定区域出现；痣可能会随着时间逐渐增多。 |
| 赋乳症
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乳房胀痛、乳汁分泌增多、乳头瘙痒、乳房肿胀 |
| 嗜铁细胞增多症
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皮肤和黏膜呈现铁质沉着，尤其是在嘴唇和指甲周围，皮肤呈现灰黑色，无法修复。其他症状包括疲劳、关节疼痛、腹痛、胃肠道出血、关节强硬、心律不齐等。 |
| 反复性痛风性关节炎
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关节红、肿、热、疼痛，尤其是足部的关节痛最为明显。 |
| 弗克特氏综合征
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面容异常（窄颅、斜视、颞骨突出等）、智力低下、发育迟缓、行为异常、语言障碍、肢体畸形等。 |
| 赛尔综合征
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肾上腺皮质功能亢进、高血压、高钾血症、糖尿病、肌肉痉挛、血尿 |
| 海洋饮水综合征
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极度口渴、感觉喉咙干涩、水分摄入量大幅增加但无法满足、尿量明显增加、电解质失衡、可能出现恶心、呕吐、头痛、疲劳等症状。 |
| 细胞质双峰病
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疲劳、肌肉无力、身体乏力、视力模糊 |
| 干细胞病
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疲劳乏力，贫血，出血，易感染 |
