查学吧 > 疾病自查 > 戈谢病

戈谢病

疾病 戈谢病
症状 脾脏和肝脏肿大,骨骼疼痛,疲劳,神经系统疾病,心脏疾病,贫血,出血问题,眼睛和皮肤黄疸。
因素 主要由于遗传因素,即GBA基因突变引起的酶缺乏,导致某种脂质在体内积累,对身体的正常功能产生影响。
治疗 主要包括酶替代疗法(ERT)和底物抑制疗法(SRT)。ERT通过注射含有缺乏酶的药物来减少体内脂质的积累。SRT通过口服药物来降低体内脂质的产生。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
异位心脏 心脏位于胸腹腔外,出现心脏移位、心律不齐、呼吸困难、胸部疼痛等症状。
光波综合征 视力模糊、眼睛灼热、眼疲劳、头痛、面部肌肉痉挛、眼睛干涩、视觉畸变
嗜中性粒细胞白血病 疲劳,贫血,感染易发,发热,淋巴结肿大,皮肤瘀斑等。
晨起眼睑水肿综合征 晨起时眼睑明显水肿,眼睛周围皮肤松弛,可能伴有眼睑发红、瘙痒或疼痛感。水肿可能会逐渐减轻,在白天晚些时候可能会完全消失。
夜间腿部痉挛综合征 患者在夜间休息时感到腿部不适,常伴有难以忍受的刺痛、酸胀、抽搐或爬行感,导致难以入睡或频繁醒来。症状在休息或静坐时更加明显,常表现为强烈的欲望或必要性不停地活动受影响的腿部。
微循环障碍病 四肢乏力、手脚冰冷、头晕、疲劳、记忆力减退、皮肤苍白、口唇发绀、心悸等。
幻影肢体症 患者感觉身体存在一个或多个不存在的肢体,常伴有痛感和触觉异常。患者可能会感觉到被缠绕、刺痛、麻木等。
矮小症 身高明显低于同龄人,生长缓慢,骨龄延迟,智力正常
能量失衡综合症 体重波动、乏力、不耐寒、多汗、心动过速、皮肤干燥、消化不良、月经紊乱、情绪低落等。
心力衰竭 呼吸困难、乏力、浮肿、心悸、咳嗽、体重增加、胸闷等