戈谢病
| 疾病 | 戈谢病 |
| 症状 | 脾脏和肝脏肿大,骨骼疼痛,疲劳,神经系统疾病,心脏疾病,贫血,出血问题,眼睛和皮肤黄疸。 |
| 因素 | 主要由于遗传因素,即GBA基因突变引起的酶缺乏,导致某种脂质在体内积累,对身体的正常功能产生影响。 |
| 治疗 | 主要包括酶替代疗法(ERT)和底物抑制疗法(SRT)。ERT通过注射含有缺乏酶的药物来减少体内脂质的积累。SRT通过口服药物来降低体内脂质的产生。 |
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。
最新收录常见病
| 疾病名称 | 症状 |
|---|---|
| 尼考拉斯病 | 智力退化,肌肉萎缩,运动障碍,语言障碍 |
| 幻觉性食欲不振症(Illusory Anorexia) | 患者对食物产生幻觉,认为食物是有害或不可食用的,导致食欲不振、拒食或过度限制饮食。常见症状包括:对食物的错误认知、害怕增加体重、极度瘦弱、体重下降、营养不良、头晕、乏力等。 |
| 尤文-利格特综合征 | 乏力,皮肤色素沉着,低血压,胃肠道症状(如腹痛、腹泻) |
| 瞬间记忆丧失综合症 | 突然发生的记忆丧失,无法回忆最近发生的事件,包括人名、地点、时间等。患者可能会感到困惑、焦虑和失去方向感。 |
| 海洋反应性疲劳综合征 | 患者可能会出现以下症状: |
| 德鲁伊综合征 | 肌肉僵硬、失眠、焦虑、震颤、记忆障碍 |
| 泡泡综合症 | 皮肤出现大量水泡,水泡爆破后形成溃疡,伴有发热、疼痛和瘙痒感。 |
| 遗传性血栓性血小板减少症 | 易出血、皮肤瘀斑、鼻出血、月经过多、牙龈出血、脑出血等 |
| 微笑过度综合征 | 患者的面部肌肉会无法自主地持续收缩,导致持久而不适当的微笑表情。常伴有眼部肌肉的抽动和眼睛不自主眨动。 |
| 蓝背心病 | 呼吸困难,胸闷,心慌,头晕,发紫,口唇发绀 |