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戈谢病

疾病 戈谢病
症状 脾脏和肝脏肿大,骨骼疼痛,疲劳,神经系统疾病,心脏疾病,贫血,出血问题,眼睛和皮肤黄疸。
因素 主要由于遗传因素,即GBA基因突变引起的酶缺乏,导致某种脂质在体内积累,对身体的正常功能产生影响。
治疗 主要包括酶替代疗法(ERT)和底物抑制疗法(SRT)。ERT通过注射含有缺乏酶的药物来减少体内脂质的积累。SRT通过口服药物来降低体内脂质的产生。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
尼考拉斯病 智力退化,肌肉萎缩,运动障碍,语言障碍
幻觉性食欲不振症(Illusory Anorexia) 患者对食物产生幻觉,认为食物是有害或不可食用的,导致食欲不振、拒食或过度限制饮食。常见症状包括:对食物的错误认知、害怕增加体重、极度瘦弱、体重下降、营养不良、头晕、乏力等。
尤文-利格特综合征 乏力,皮肤色素沉着,低血压,胃肠道症状(如腹痛、腹泻)
瞬间记忆丧失综合症 突然发生的记忆丧失,无法回忆最近发生的事件,包括人名、地点、时间等。患者可能会感到困惑、焦虑和失去方向感。
海洋反应性疲劳综合征 患者可能会出现以下症状:
德鲁伊综合征 肌肉僵硬、失眠、焦虑、震颤、记忆障碍
泡泡综合症 皮肤出现大量水泡,水泡爆破后形成溃疡,伴有发热、疼痛和瘙痒感。
遗传性血栓性血小板减少症 易出血、皮肤瘀斑、鼻出血、月经过多、牙龈出血、脑出血等
微笑过度综合征 患者的面部肌肉会无法自主地持续收缩,导致持久而不适当的微笑表情。常伴有眼部肌肉的抽动和眼睛不自主眨动。
蓝背心病 呼吸困难,胸闷,心慌,头晕,发紫,口唇发绀