晚发性苯丙酮尿症
| 疾病 | 晚发性苯丙酮尿症 |
| 症状 | 智力障碍、运动障碍、抽搐、呼吸困难、恶臭汗液 |
| 因素 | 缺乏苯丙酮羟化酶，导致苯丙酮在体内积累，引发代谢紊乱 |
| 治疗 | 低苯丙氨酸饮食、酪氨酸补充、酪氨酸羟化酶替代治疗、维生素B6补充、草酰乙酸钠治疗、定期监测苯丙酮水平 |
#以上信息仅供参考，请在医师自诊断之后，面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。
最新收录常见病
| 疾病名称 | 症状 |
|---|---|
| 昏厥综合征 | 突然失去意识，倒地晕厥，心慌气短，面色苍白 |
| 海豹肺炎 | 咳嗽、呼吸困难、胸痛、发热、全身不适、疲劳、咳痰带血等。 |
| 光谱性自闭症 | 社交交往困难，语言交流障碍，狭隘的兴趣爱好，刻板重复行为，感觉过敏等。 |
| 夜间颠簸综合症 | 患者在夜间休息时出现不断颠簸的感觉，导致难以入睡或保持睡眠，同时伴有紧张和焦虑情绪。 |
| 夜间无法进入深度睡眠综合征 | 持续多日的失眠，夜间频繁醒来，白天常感到疲倦和注意力不集中。 |
| 细胞质能量缺乏症 | 体力疲乏，肌肉无力，心率不稳，认知障碍 |
| 患者射病 | 急性发作时，患者会出现严重的射病症状，包括视力模糊、眼睛疼痛、视力丧失、眼球红肿等。慢性射病病例中，患者可能经历反复发作的头痛、眼压增高、视力逐渐下降等症状。 |
| 羊角病 | 头部长出类似羊角的骨质突起, 头晕, 头痛, 失眠 |
| 雪人综合征 | 极度寒冷感，皮肤冻伤，四肢僵硬，肌肉无力，心脏功能受损 |
| 德罗什综合征 | 皮肤瘙痒、红斑、脱屑、关节疼痛、发热、淋巴结肿大 |