| 疾病名称 |
症状 |
| 亚氏综合征
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进行性肥胖，高血压，糖耐量降低，骨质疏松，沉积脂肪包括颈部和面部（特别是背部脂肪垫），尤其是较高的腰围，脸红和易于出汗，月经不规则或终止 |
| 弹性细胞病
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皮肤松弛、关节过度活动、呼吸困难、心血管问题、消化系统问题 |
| 综合性免疫缺陷症（Combined immunodeficiency）
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免疫系统功能严重受损，易感染各种病原体，如细菌、病毒、真菌等。常见的症状包括反复发作的肺部感染、淋巴结肿大、呼吸道感染、消化道感染、皮肤感染等。患者容易出现疲倦、发热、食欲减退、体重下降、生长发育迟缓等全身症状。 |
| 闪光话痨综合征
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患者持续不间断地说话，无法控制自己的口舌，言语频繁且高速，有时会出现连续闪光的感觉。此外，还可伴有口干、咽干、声音嘶哑等症状。 |
| 悬病
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严重头晕、呕吐、胸闷、心悸、疲倦、乏力、失眠、全身水肿 |
| 长相恐怖综合征
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异常面容，包括畸形的头部和五官，面部肿胀或畸形，畸形牙齿等。 |
| 蓝球体症候群
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瞳孔呈现持续性蓝色，视力模糊，灵敏度下降，眼球运动受限 |
| 异相性贫血
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疲劳乏力，心悸，气短，头晕，皮肤苍白 |
| 永久性欠缺症
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持续性疲劳，智力衰退，肌肉无力，厌食，骨质疏松 |
| 德国麻疹
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高热、咳嗽、皮疹、淋巴结肿大、喉咙痛、眼结膜炎、头痛等。 |
