| 疾病名称 |
症状 |
| 脑岛肌萎缩症
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运动障碍，肌肉萎缩，语言和认知能力减退，肌肉僵硬，吞咽困难。 |
| 德奎恶性贫血症
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疲劳、虚弱、头晕、心悸、皮肤苍白、呼吸加快、胃肠道出血、感染易导致发热等。 |
| 暴发性臀部痛症
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突然发作的剧烈臀部疼痛，疼痛会向下延伸至大腿后侧，行走和坐姿时疼痛加重。 |
| 龙卷风症
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剧烈头晕，呼吸困难，胸痛，疲劳，头痛 |
| 晚发性遗传性高尿酸血症
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关节疼痛，尤其是在大脚趾关节，肿胀和发红；尿液中的尿酸水平升高；尿酸结晶沉积在关节和周围组织中，形成痛风石；痛风性关节炎发作。 |
| 递减肌无力症
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肌肉无力、四肢无力、易疲劳、下肢无力、眼肌麻痹等 |
| 德文尼综合症
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运动障碍（如抽搐、肌肉僵硬、不协调运动）、认知障碍（如记忆力减退、思维迟缓）、精神行为异常（如焦虑、抑郁、情绪不稳定），部分患者可能表现出自主神经功能紊乱（如心率和血压波动） |
| 未知综合征
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慢性疲劳、肌肉无力、关节疼痛、失眠、抑郁、头晕、记忆力减退、消化不良等。 |
| 奇形病
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外形异于常人，肢体变形，面容扭曲，四肢不协调，身高矮小，关节僵硬。 |
| 突发性光过敏症
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接触光线后即刻出现严重的皮肤瘙痒、红斑、水肿和疼痛；眼睛灼痛、流泪、视力模糊；严重病例可能出现呼吸困难和心悸等全身症状。 |
