| 疾病名称 |
症状 |
| 永久性嗜睡病
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持续性嗜睡,无法避免的昼夜倒置,记忆力和思维能力下降,注意力不集中,情绪不稳定,呼吸和肌肉控制异常。 |
| 夜间呼吸暂停综合征 (Obstructive Sleep Apnea Syndrome)
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夜间频繁的呼吸暂停,呼吸困难且响亮的鼾声,睡眠质量差,白天容易疲劳、嗜睡,注意力不集中,头痛,性欲减退等。 |
| 潘氏综合征
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智力障碍,肌肉萎缩,说话困难,共济失调 |
| 气管癌
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咳嗽,咳痰带血,胸痛,声音嘶哑,呼吸困难,体重下降 |
| 巨大细胞病
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关节疼痛,肌肉无力,皮肤溃疡,贫血 |
| 微管运输障碍症
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肌肉无力、智力退化、运动协调障碍、共济失调、神经系统发育异常等 |
| 暗色痣癌
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黑色或暗色的皮肤痣,可能有不规则的形状和边界,痣表面可能凸起或糜烂出血,且痣周围的皮肤有瘙痒或疼痛感。 |
| 朦胧病
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患者出现持续模糊视觉,难以辨认物体和人脸,视野中出现模糊的光斑,严重时可能导致完全失明。 |
| 晚发型家族性高胆固醇血症(FH)
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高胆固醇水平,特别是低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)升高;早发性动脉粥样硬化,可能导致心脏病、中风和周围动脉疾病;黄色瘤(皮肤上脂质沉积物)。 |
| 主动脉瘤
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胸痛,腰背痛,呼吸困难,咳嗽,腹痛(如果主动脉瘤扩大并压迫其他器官)。 |