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磷酸酰基缺失综合征

疾病 磷酸酰基缺失综合征
症状 肌肉无力、运动障碍、呼吸困难、心脏病变、智力发育迟缓等
因素 遗传突变导致体内缺少磷酸酰基,进而影响细胞内的能量代谢
治疗 目前没有特效药物治疗,主要采取对症治疗,如物理康复、药物管理症状、心脏支持治疗等。同时,辅助治疗措施如营养支持、心理支持也是重要的。病人需要长期跟踪治疗和定期检查。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
尼尔森综合症 近视、眼球后方白色斑块、手指关节弯曲、短颈、脊柱侧弯、虎背状背部、智力低下
星指病 手指尖出现星状皮疹,皮疹逐渐扩散至手背和手掌,瘙痒感,手指灵活度下降。
罕见综合征 X 患者可能出现多种症状,包括但不限于智力发育迟缓、面部特征异常(如突出的额头、宽大的下颌、耳廓异常)、特殊的行为模式(如自我刺激行为、社交障碍)、言语困难、运动障碍、睡眠问题、消化系统问题、心脏异常等。
德勒克斯症候群 智力低下,精神发育迟缓,运动障碍,面部特征异常,手指异常短小且弯曲,智力退化
尼尔斯瑟病 肌肉无力,运动障碍,语言困难,呼吸困难,吞咽困难
德雷克斯勒症候群 智力障碍,语言发育延迟,面部特征异常(突出的额头,宽大的眼距),肾功能异常,手指和脚趾短而宽,心脏畸形。
铁线虫病 肌肉疼痛,消化不良,腹泻,贫血
外周动脉疾病 下肢疼痛、间断性跛行、脚部溃疡、发麻、疲劳感、乏力等
海洋相关中毒 视觉障碍、头晕、恶心、呕吐、腹泻、肌肉痉挛、呼吸困难、心律失常等。
虚拟现实症候群 头痛、眩晕、恶心、失眠、焦虑、抑郁、注意力不集中、记忆力下降