| 疾病名称 |
症状 |
| 奥尔特症候群
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智力发育迟缓、特殊面容（如宽大的眼距、下颌发育缺陷）、心脏异常、肌张力异常（如肌肉僵硬或松弛）、抽动、自闭症特征、癫痫发作等。 |
| 赫希维病
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肌肉无力、皮肤黏膜出血、骨骼疼痛、贫血、血小板减少等。 |
| 幻觉性紊乱症
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幻觉、妄想、思维混乱、情绪不稳定、社交障碍 |
| 潜伏性自体免疫甲状腺炎
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疲劳、体重增加、便秘、皮肤干燥、心悸、抑郁、肌肉酸痛、关节疼痛、脱发等。 |
| 海绵状肾\n
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多数患者无明显症状，但随着疾病进展，可能出现血尿、蛋白尿、高血压、水肿等肾功能不全症状。\n |
| 特发性高脂血症
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通常没有明显症状，但长期高脂血症可导致动脉粥样硬化，进而引发心血管疾病，如心绞痛、心肌梗塞、中风等。在少数情况下，可能出现黄色瘤（皮肤表面的脂肪瘤）、胆固醇环状斑块（眼睛中的黄色环），以及胰脂肪坏死。 |
| 神经肌肉发育不良症
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运动发育迟缓，肌肉无力，肌肉萎缩，肢体僵硬，呼吸困难 |
| 神经毒素症候群
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肌肉无力、困倦、呼吸困难、出汗、瞳孔散大、心律不齐、失眠、抽搐等。 |
| 暗红热
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高热、皮肤出现暗红色斑点、关节疼痛、消化道症状（如呕吐、腹泻）、心脏功能受损（如心悸、心绞痛）、中枢神经系统异常（如头痛、昏迷）。 |
| 樱桃综合症
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严重的头痛，面部发红和发热，瞳孔扩大，精神状态改变，肢体抽搐，呼吸困难。 |
