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尼曼-匹克病(Niemann-Pick disease)

疾病 尼曼-匹克病(Niemann-Pick disease)
症状 肝脾肿大,神经系统受损(如智力障碍、运动障碍、智能退化等),呼吸困难,肌肉无力,眼睛异常(如斜视、巩膜黄瘤等),肝功能异常等。
因素 尼曼-匹克病是一种遗传性疾病,由于缺乏或缺少酸酯酶(酶的一种),导致脂质代谢异常,进而导致脂质在体内大量积聚,造成器官功能障碍。
治疗 目前尚无根治方法,主要采取对症治疗来缓解症状。其中包括酶替代疗法(提供缺乏的酶),药物治疗(如痛风药物阿布卡泽韦、肌肉注射经皮内蘊有托泊糖酐酶的启搏者等),运动康复治疗以改善肌肉无力,以及对呼吸和营养支持等综合治疗措施。同时,心理支持和遗传咨询也十分重要。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
神经系统痛症 剧烈头痛、颈部僵硬、神经痛、疲劳、注意力不集中
萎缩性肌无力 肌肉无力、肌肉萎缩、肌肉痉挛、运动困难、呼吸困难
海洋性过敏性皮炎 皮肤瘙痒、红斑、水泡、疼痛、瘙痒、发炎、皮肤干燥、糜烂、渗液、结痂等。
德尔库姆病(Delcumbe's disease) 疼痛和肿胀,主要在躯干,尤其是躯干后侧和纵隔周围。疼痛可能会向四肢放射。患者可能还会出现疲劳、失眠、头痛和恶心等非特异性症状。
潜在性自闭症光谱障碍 PASD 的症状因人而异,但可能包括社交交往困难、重复行为、语言发展延迟、对环境变化过敏、强迫行为、注意力不集中、感觉过敏、特殊兴趣和注意力范围狭窄等。
狂欢综合征 极度兴奋、亢奋、精力旺盛,失眠,多言多动,冲动行为,注意力不集中。
人类微生物感染症 发热、咳嗽、乏力、头疼、肌肉痛、呕吐、腹泻等。
无名病 慢性疲劳、体力衰竭、无力感、食欲减退、体重下降、失眠、关节痛、消化不良、头痛、头晕等多种非特异性症状。
逆行性遗忘症 患者无法回忆以前的事件和记忆,但能记住新的事物。患者常常会迷失在时间和空间上,无法识别他人或者自己的身份。认知能力和思维回路也受到影响。
兰多夫综合征 皮肤瘙痒、慢性水肿、体重增加、疲劳、头痛、高血压、尿液异常(蛋白尿、血尿等)