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尼曼-匹克病(Niemann-Pick disease)

疾病 尼曼-匹克病(Niemann-Pick disease)
症状 肝脾肿大,神经系统受损(如智力障碍、运动障碍、智能退化等),呼吸困难,肌肉无力,眼睛异常(如斜视、巩膜黄瘤等),肝功能异常等。
因素 尼曼-匹克病是一种遗传性疾病,由于缺乏或缺少酸酯酶(酶的一种),导致脂质代谢异常,进而导致脂质在体内大量积聚,造成器官功能障碍。
治疗 目前尚无根治方法,主要采取对症治疗来缓解症状。其中包括酶替代疗法(提供缺乏的酶),药物治疗(如痛风药物阿布卡泽韦、肌肉注射经皮内蘊有托泊糖酐酶的启搏者等),运动康复治疗以改善肌肉无力,以及对呼吸和营养支持等综合治疗措施。同时,心理支持和遗传咨询也十分重要。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
脑电波恶化综合征 头痛,记忆力下降,焦虑,思维迟缓
晚期退行性脑病 记忆力丧失,言语障碍,认知能力下降,情绪波动,协调能力丧失
皮肤忧郁症 皮肤呈现灰白或灰蓝色,失去光泽,有时伴有眼圈深黑或瘀伤症状。患者表现情绪低落,焦虑,失眠等精神症状。
海藻热 海藻热是由某些类型的海藻产生的毒素引起的一种急性疾病。患者可能表现出以下症状:
光感知综合症 患者对光线极度敏感,甚至轻微的光线都会引起剧烈的眼痛、头痛和眩晕等不适感;视觉模糊、眼睛干涩;严重者可能出现恶心、呕吐等症状。
幻觉性聋盲症 患者出现听力和视力双重障碍,即同时出现听觉和视觉幻觉,导致无法正常感知外界声音和图像。
温热病 高热、头痛、肌肉乏力、全身不适、出汗、寒战、嗜睡、意识模糊、呕吐、腹泻等
德尔比氏综合征 智力发育迟缓,面部和四肢异常特征,语言障碍,心脏和肾脏异常,脊柱侧弯,指关节的过度伸展等。
中枢性疼痛综合征 严重的持续性疼痛,伴有痛觉过敏,感觉异常,运动障碍,情绪波动,失眠等。
心理剧症 异常的情绪波动,情绪过度反应,幻觉和妄想,社交障碍,焦虑和抑郁