| 疾病名称 |
症状 |
| 尼曼-匹克病（Niemann-Pick病）
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肝脏与脾脏肿大，神经系统受损（智力障碍、肌张力异常、肌阵挛、共济失调、眼球运动异常等），呼吸困难，吞咽困难，骨骼异常（骨折易发、畸形等）。 |
| 光合作用失调症
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皮肤干燥、衰老加快、光敏感、视力下降、晕厥、肌肉无力、心律不齐 |
| 超敏性皮炎
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皮肤红肿、痒痛，皮疹，皮肤干燥，皮肤过敏，可能出现呼吸困难，咳嗽，喉咙发痒等过敏反应。 |
| 特发性高度过敏性哮喘
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突发性喘息、呼吸困难、胸闷、咳嗽、气急、咳痰、胸部紧迫感、脸色苍白、颈静脉怒张等。 |
| 潜在恐惧症
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持续的焦虑和恐惧感，恶心，心慌，失眠，抑郁，恐惧特定事物或情境 |
| 遗传性血管性智力退化症
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智力退化，神经系统退行性症状，如肌张力异常、肌肉萎缩、共济失调等。 |
| 悬病
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严重头晕、呕吐、胸闷、心悸、疲倦、乏力、失眠、全身水肿 |
| 光球震颤症
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不自主眼球运动、眼睛颤动、视觉模糊、眼睛疲劳 |
| 准时焦虑症
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强迫性检查时间，持续担忧错过预定的时间，常常提前到达约定地点，害怕时间紧迫导致焦虑和恐慌等。 |
| 新型免疫性多器官炎症综合征
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疲劳、发热、关节疼痛、肌肉疼痛、皮疹、胃肠道症状（如腹泻或腹痛）、器官功能受损（如肾功能异常、肺部受累等）、全身感染倾向等。 |
