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神经节苷脂贮积症（GM1型）

疾病 神经节苷脂贮积症（GM1型）
症状 婴儿期开始出现肌肉松弛、进行性运动发育迟缓、无法坐稳、头部控制不佳、智力发育受损、视力下降、惊厥、肝脾肿大、吞咽困难、呼吸问题等。
因素 神经节苷脂贮积症（GM1型）是一种遗传性疾病，由于GBA1基因中的缺陷导致体内缺乏酶，从而无法分解神经节苷脂，最终导致神经系统和器官功能受损。
治疗 目前尚无治愈神经节苷脂贮积症（GM1型）的方法，但可以通过对症治疗来减轻症状。治疗方法包括支持性护理、物理治疗、营养支持、抗惊厥药物等。此外，基因治疗和酶替代疗法等新疗法也在研究中。
#以上信息仅供参考，请在医师自诊断之后，面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
松果体瘤 头痛、视力下降、失眠、情绪波动、性功能减退
贝赫切特综合征 口腔溃疡（经常是最初出现的症状）、生殖器溃疡、眼部炎症（如虹膜炎、葡萄膜炎）、皮肤病变（如红斑、丘疹、结节）、关节痛和肿胀、消化道溃疡和出血、中枢神经系统病变（如脑膜炎、脑炎）等。
光致性皮肤过敏症 皮肤在暴露于紫外线后出现红肿、瘙痒、疼痛等反应，可能伴有水疱、皮疹或皮肤脱屑。在严重情况下，可能出现发热、头痛、全身不适等症状。
铁代谢失调症 疲劳、贫血、头晕、心悸、黑便、消化不良、头发脆弱易脱落
反复性高热综合征 反复发作的高热，持续数天至数周，伴有全身不适、乏力、头痛、肌肉酸痛、关节疼痛等。
反复发作性眩晕症 眩晕，头晕，恶心，呕吐，耳鸣
夜间痛骚症 患者在夜间经常出现剧烈的瘙痒感，导致难以入睡，皮肤可能出现红肿、糜烂、溃疡等症状。
德尔布林综合征 肌肉僵硬、抽动、震颤、不自主的动作、语言障碍
细胞负荷过重综合征（Cellular Overload Syndrome） 体力疲惫、注意力不集中、免疫力下降、情绪波动、睡眠障碍。
潜在性危机综合征 焦虑、失眠、注意力不集中、心悸、恶心、头痛、胃痛、胸闷等。